Минздрав предупредил о ложноотрицательных результатах в 100 тестах BRCA1
Минздрав сообщил о сбое в наборах для генетического скрининга BRCA1 компании Гемидор, создающем риск 100 ложноотрицательных результатов. С пациентами свяжутся для повторных анализов.
Министерство здравоохранения сообщило сегодня, во вторник, о поступившем отчете касательно сбоя в генетическом тестировании на носительство гена BRCA1, который выявляет риск развития рака молочной железы и яичников. Возникло опасение по поводу 100 ошибочных результатов, полученных с использованием набора компании «Гемидор». В результате сбоя появился риск получения ложноотрицательного результата (false negative), то есть заключения, которое не выявляет существующее носительство.
Как только стало известно об инциденте и после выяснения характера сбоя были перепроверены результаты всех обследованных с помощью бракованного набора женщин и мужчин. В общей сложности было проверено более 90 тысяч тестов, и компания «Гемидор» совместно с генетическими институтами и лабораториями выявила 100 образцов, в отношении которых существует риск получения ложноотрицательного результата. Параллельно компания устранила неисправность.
Официальные указания и связь с пациентами
«В ближайшие дни генетические институты и лаборатории, где проводилось тестирование с использованием бракованного набора, свяжутся с соответствующими пациентами и при необходимости пригласят их сдать дополнительный анализ крови», — пояснили в Министерстве здравоохранения.
Поскольку с теми, у кого есть подозрение на ложноотрицательный результат, свяжутся в индивидуальном порядке, всем остальным проходить тестирование заново или обращаться в лабораторию и генетический институт не требуется. Наночип-тест представляет собой генетический скрининг для выявления распространенных генетических изменений, известных как мутации, в гене BRCA1.
Предыстория расследования
Как сообщалось в октябре 2025 года, Министерство здравоохранения начало расследование по подозрению на сбой в наборе генетического скрининга компании «Гемидор» после того, как у двух женщин, получивших отрицательные результаты, впоследствии были обнаружены мутации в генах BRCA. Один из случаев вскрылся после того, как женщина, заболевшая раком молочной железы, прошла повторное обследование и получила положительный результат. Второй случай был выявлен в ходе ретроспективной проверки, проведенной одной из больничных касс.
Тогда Министерство здравоохранения заявило, что источник сбоя пока не установлен, и рассматривается вероятность проблемы в самом наборе, в расшифровке анализа или в определенной партии. Ведомство предписало институтам и лабораториям приостановить использование набора наночипов BRCA 14 до завершения разбирательства.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут увеличивать риск развития различных видов рака, включая рак молочной железы и яичников. Скрининговый тест предназначен для выявления распространенных мутаций, а положительный результат требует дальнейшего углубленного обследования и медицинского наблюдения в соответствии с рекомендациями лечащего персонала.
