Генетический скрининг спас жизнь 30-летнему израильтянину с синдромом Линча
Генетическое тестирование в рамках израильского проекта «Мозаика» позволило вовремя выявить синдром Линча у 30-летнего пациента, предотвратив развитие опасного рака.
Генетическое исследование в рамках израильского исследовательского проекта «Мозаика» спасло жизнь 30-шему израильтянину по имени Амит (имя изменено), у которого вовремя диагностировали синдром Линча и развивающуюся злокачественную опухоль.
Почти два года назад Амит обратился в больницу «Бейлинсон» для консультации с аллергологом. На выходе ему предложили принять участие в национальном проекте «Мозаика» — масштабном исследовании, в рамках которого проводится генетическое секвенирование для выявления медицинских мутаций. «Я подумал: почему бы и нет? — вспоминает он. — В итоге тест прошли и я, нам сказали, что позвонят при обнаружении отклонений, после чего я просто забыл об этом».
Наследственный фактор и неожиданный звонок
Независимо от этого обследования, отец Амита начал генетическое обследование из-за семейного анамнеза: дедушка Амита скончался от злокачественной опухоли желудочно-кишечного тракта в 46 лет. В феврале выяснилось, что отец является носителем генетического изменения, связанного с синдромом Линча — наследственным заболеванием, повышающим риск развития определенных видов рака.
Поняв, что ему тоже необходимо обследоваться, Амит попытался организовать диагностику. Однако еще до того, как он успел сдать анализ, раздался телефонный звонок из проекта «Мозаика».
«Сначала я вообще не помнил, что проходил тест, — рассказывает Амит. — Мне сообщили, что у меня обнаружен синдром Линча. Я ответил, что знаю об этом, и рассказал про отца».
Ранняя диагностика и операция
Спустя неделю после получения результатов Амит обратился к профессору Зохару Леви, заведующему службой повышенного риска онкологических заболеваний ЖКТ в больнице «Бейлинсон» (группа «Клалит»). Вскоре ему провели колоноскопию.
«Синдром Линча — это наследственное состояние, при котором генетические изменения повышают предрасположенность к злокачественным опухолям, особенно кишечника и матки, зачастую в молодом возрасте», — поясняет профессор Леви. У Амита обследование оказалось критически важным. «Мы обнаружили очень крупный и запущенный полип в кишечнике, — рассказывает врач. — По полипэктомии выяснилось, что внутри него уже начал развиваться раковый очаг».
Пациента направили на операцию, которая полностью завершила лечение без необходимости дополнительной терапии. Профессор подчеркивает, что без своевременного вмешательства через полгода или год пациент мог бы столкнуться с метастазами.
Масштабы проекта «Мозаика»
Профессор Габи Барбаш, руководящий проектом, отмечает, что на сегодняшний день к нему присоединились около 60 тысяч израильтян. Около 3% населения Израиля являются носителями искомых мутаций, связанных как с онкологическими, так и с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Проект фокусируется на тех генетических изменениях, против которых медицина может предложить превентивные меры, раннее наблюдение или таргетное лечение. Перед выдачей окончательного результата проводится верификация диагноза по анализу слюны.
