Болезнь Гоше в Израиле: прорывы в лечении и диагностике в «Шаарей Цедек»
Медицинский центр «Шаарей Цедек» лидирует в лечении и изучении болезни Гоше — генетического расстройства, распространенного в Израиле. Эксперты рассказывают о прорывных методах диагностики и генной терапии.
Израиль занимает одно из первых мест в мире по распространенности болезни Гоше — редкого генетико-метаболического заболевания. Во многом это связано с высокой частотой носительства среди евреев-ашкеназов, где каждый 17-й человек является носителем мутации. Дефект фермента бета-глюкоцереброзидазы приводит к накоплению жирово-саглеродного вещества в клетках организма, преимущественно в клетках иммунной системы. В результате у пациентов увеличиваются селезенка и печень, падают показатели крови, развиваются анемия, хроническая усталость и поражения костной ткани. Поскольку симптомы болезни не являются уникальными, путь к правильному диагнозу порой занимает долгие годы. Примерно 1 из 800 новорожденных ашкеназов рождается с этим диагнозом. В то время как во Франции насчитывается около 400 зарегистрированных пациентов, в Израиле их около 1000, из которых 900 проходят наблюдение и лечение в специализированном подразделении больницы «Шаарей Цедек».
Десятилетия медицинских прорывов
Подразделение по лечению болезни Гоше в медицинском центре «Шаарей Цедек» было основано профессором Ари Зимраном в 1990 году, когда научные знания об этом недуге были крайне ограниченными. По словам проф. Зимрана, всю сферу изменили два ключевых медицинских достижения. Первое — это ПЦР-технология, позволившая точно идентифицировать генетический дефект. На сегодняшний день выявлено более 860 различных вариантов мутаций, что объясняет столь разную степень тяжести заболевания у разных пациентов. Вторым прорывом стало появление в 1991 году первой ферментозаместительной терапии, кардинально изменившей естественное течение болезни. «Раньше единственным методом лечения была хирургическая операция — удаление селезенки, — рассказывает проф. Зимран. — Это улучшало показатели крови и убирало огромный живот из-за увеличенной селезенки, но сама болезнь продолжала разрушать внутренние органы». Сочетание молекулярной диагностики и ферментозаместительной терапии дало врачам инструменты для точного выявления болезни и эффективного лечения без опасных инвазивных процедур.
Исследования и мировой опыт
Концентрация сотен пациентов в «Шаарей Цедек» позволила подразделению выявить важные связи между болезнью Гоше и другими патологиями. Одно из важнейших открытий касается связи болезни Гоше с болезнью Паркинсона: пациенты и носители гена находятся в группе повышенного риска. Кроме того, специалисты исследуют связь болезни Гоше с множественной миеломой. Благодаря большому количеству пациентов врачи обнаружили у некоторых больных снижение функции тромбоцитов, что изменило медицинский протокол: теперь перед любой операцией пациентам с болезнью Гоше проверяют не только общий анализ крови, но и работу тромбоцитов. Также команда врачей приняла участие в открытии нового варианта заболевания, поражающего сердечные клапаны у палестинского населения на территориях, что может помочь в понимании процессов кальцификации сердечных сосудов у пожилых людей в целом.
Диагностика, информированность и новые методы лечения
Диагностика болезни относительно проста: помимо генетического анализа, уже более десяти лет используется анализ крови на биомаркер lyzoGb1. С ноября 2025 года скрининг на носительство болезни Гоше предлагается каждой женщине в рамках пренатального обследования в Израиле. Основным методом лечения остается ферментозаместительная терапия, которая проводится внутривенно каждые две недели (в Израиле в большинстве случаев на дому). Передовые разработки включают создание энзимов на основе генно-инженерных человеческих клеток, способных эффективнее проникать в ткани. Самым инновационным направлением сегодня является генная терапия. «Если с помощью однократной процедуры мы сможем ввести в кровоток пациента безопасный вектор, доставляющий здоровый ген в клетки печени, печень начнет сама вырабатывать нормальный фермент, — поясняет проф. Зимран. — Мы перестанем зависеть от регулярных капельниц». Данный метод находится на стадии клинических исследований, но в перспективе он может стать полноценным лекарством от болезни.
