Редкий диагноз: как врачи «Хадассы» спасли пациентку от исчезновения костей

В течение семи лет 24-летняя Адар (имя изменено) обивала пороги клиник, пытаясь понять, что происходит с её телом. Она страдала от невыносимых болей, её нога постепенно укорачивалась, и передвигаться приходилось лишь с помощью костылей. То, что началось как необычный перелом бедренной кости в юном возрасте, превратилось в долгий и изнурительный медицинский путь: даже после череды операций и обследований врачи не могли поставить точный диагноз.

В последние годы состояние Адар значительно ухудшилось. Кости таза и бедра начали буквально рассасываться, а головка бедренной кости погрузилась в таз. Нога стала короче почти на 10 сантиметров, боль стала постоянным спутником, и Адар оказалась прикована к инвалидному креслу.

Лишь спустя годы неопределенности был получен редкий диагноз: болезнь исчезающих костей (Vanishing Bone Disease). Доктор Омер Ор, специалист по онкологической ортопедии и метаболическим заболеваниям костей в «Хадасса Эйн-Керем», ставший лечащим врачом Адар, объясняет: это крайне редкое состояние, при котором костная ткань постепенно рассасывается без видимых причин. Кость буквально тает, а на её месте образуется ткань из лимфы и кровеносных сосудов.

Тяжелые последствия и поиск решения

По словам доктора Ора, с таким синдромом врачи сталкиваются крайне редко. «В мировой практике описаны лишь единичные случаи, и это второй пациент в моей карьере в Израиле», — отмечает он. Когда болезнь поражает крупные кости, такие как таз и бедро, она приводит к тяжелым деформациям, нарушению функций и мучительным болям.

В «Хадасса Эйн-Керем» приняли смелое решение: попытаться восстановить утраченные кости с помощью сложной операции с использованием имплантатов, созданных по индивидуальному заказу на 3D-принтере. Были спроектированы два уникальных элемента: один — для восстановления дефицита кости таза и тазобедренного сустава, второй — для восполнения части бедра и обеспечения постепенного удлинения конечности. В ходе вмешательства врачи извлекли старый имплантат, установленный много лет назад в другой больнице и сместившийся в таз, восстановили сустав и провели первичное удлинение ноги на три сантиметра.

Путь к восстановлению

После операции Адар получила специальное устройство для домашнего использования, работающее на слабом электрическом токе. Трижды в день она прикладывала его к области удлиняющегося имплантата. В «Хадассе» подчеркивают: это сложнейший процесс, ведь адаптироваться к росту металла должны были мышцы, сухожилия и мягкие ткани.

Доктор Ор вспоминает: «Первоначальный план предусматривал удлинение на один миллиметр в день в течение 50 дней — всего около 5 сантиметров. Но организм отреагировал лучше, чем мы ожидали, и в итоге нога была удлинена на 8 сантиметров, после чего начался период интенсивной реабилитации».

Спустя год Адар перенесла финальную операцию, в ходе которой временный имплантат заменили на постоянный, а нога была удлинена еще на один сантиметр. По завершении процесса её длина почти полностью восстановилась.

Сегодня Адар ходит без костылей, а инвалидное кресло осталось в прошлом. «Этот случай исключителен не только из-за редкости заболевания, но и из-за найденного решения», — резюмирует доктор Ор. — «Сочетание восстановления костных дефектов, использования удлиняющегося имплантата и борьбы с болезнью, при которой кость исчезает сама по себе, — это, по нашим оценкам, первый случай такого рода, пролеченный подобным образом в Израиле».

В сложной многочасовой операции также принимали участие доктор Гурион Ривкин, заведующий отделением эндопротезирования суставов в «Хадасса Хар ха-Цофим», врач-анестезиолог доктор Елена Патник и операционная медсестра Эсти Фридлендер.