Болезнь, которая потрясает семьи: «До сегодняшнего дня не было ни одного выздоровевшего»
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое в Израиле встречается чаще, чем в других странах, из-за генетической мутации, распространенной среди выходцев из Ливии и Туниса. Несмотря на отсутствие излечения, современные исследования дают надежду на раннюю диагностику и предотвращение передачи мутации будущим поколениям.
В последние недели мы в mako בריאות опубликовали историю Шанель Битон. Ее видеоролик, в котором она рассказывает о повседневной борьбе своей матери, страдающей болезнью Крейтцфельдта-Якоба (CJD), набрал сотни тысяч просмотров и вызвал волну откликов среди семей, столкнувшихся с этим диагнозом. Большинство из них — выходцы из Ливии и Туниса, где генетическая мутация, провоцирующая болезнь, встречается с высокой частотой. Некоторые потеряли родителей и братьев, другие обнаружили, что являются носителями мутации, которая может передаться их детям.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба проявляется в изменениях поведения, нарушениях памяти, расстройствах зрения, трудностях при ходьбе, неустойчивости и нарушениях сна. Из-за неспецифического характера симптомов пациентов поначалу часто направляют на психиатрическую консультацию или проверку зрения, а не к неврологу. Однако болезнь прогрессирует стремительно и в течение короткого времени поражает многие неврологические системы. С момента появления первых признаков болезнь обычно длится менее года и заканчивается летальным исходом.
В прошлом полагали, что она вызывается вирусом, но позже выяснилось, что причиной является дефектный белок — прион. Он заставляет нормальные белки в мозге работать неправильно, что ведет к быстрой гибели нервных клеток. Тот же механизм лежит в основе коровьего бешенства у крупного рогатого скота, отсюда и распространенная путаница между этими заболеваниями.
«Мы жили в гонке со временем»
Рахель из Кфар-Сабы около полугода назад потеряла сестру, Майю Иешаяху (да будет благословенна ее память), которая скончалась в возрасте 42 лет. Майя — спортсменка и мать троих детей — начала чувствовать себя плохо всего за три месяца до смерти. Она жаловалась на онемение в конечностях и лице, боли в челюсти.
«В первый раз, когда она попала в больницу, врачи заподозрили инсульт, но анализы были в норме. Позже возникло подозрение на стресс или рассеянный склероз, но и оно было исключено», — рассказывает Рахель. Несмотря на ухудшение, Майя пыталась держаться за привычный ритм жизни. Когда ее госпитализировали в «Ихилов», врачи заподозрили CJD, но объяснили, что лечения не существует. Семья пыталась найти экспериментальные методы терапии за границей, но безуспешно.
«Когда есть неврологические симптомы, которые быстро ухудшаются, особенно в семье ливийского происхождения, врачи должны задавать правильные вопросы. В нашем случае мы потеряли драгоценные недели», — говорит Рахель. Майя ушла из жизни через сутки после того, как диагноз был официально подтвержден.
Жизнь в тени диагноза
Алис Анан помнит, как 40 лет назад ее отец начал терять равновесие и когнитивные способности. Только спустя 20 лет, во время третьей беременности, Алис узнала, что болезнь отца была наследственной. Генетический тест подтвердил, что она и ее дочь являются носительницами мутации. Полтора года назад от той же болезни скончался ее брат Ашер.
Алис основала ассоциацию «Фонд Крейтцфельдта-Якоба Израиль», которая сопровождает семьи и способствует научным исследованиям. «Я живу в тени носительства, но если мне удастся продвинуть исследование так, чтобы наши дети не прошли через это — это будет нашей самой большой победой», — говорит она.
Взгляд медицины: есть ли надежда?
Доктор Нурит Омер, заместитель заведующего неврологическим отделением и директор клиники Гентингтона и Крейтцфельдта-Якоба в медицинском центре «Ихилов», отмечает: «В Израиле мы диагностируем около 30 новых случаев в год. Около двух третей из них — наследственные. Израиль — страна с самым высоким числом генетических случаев по отношению к размеру населения».
По словам доктора Омер, болезнь считается неизлечимой: «Это даже тяжелее, чем метастатический рак. При раке иногда есть варианты терапии, но здесь все тело может быть здоровым, в то время как мозг распадается». Тем не менее, медицина не стоит на месте. Семьи могут пройти ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, чтобы предотвратить передачу мутации.
В «Ихилов» уже шесть лет ведется исследование, в рамках которого ученые наблюдают за родственниками больных, чтобы выявить биологические маркеры за годы до вспышки болезни. «Мы также участвуем в международном исследовании экспериментального генетического лекарства, снижающего уровни прионного белка. Наше видение — прийти к ситуации, в которой мы сможем лечить носителей еще до появления симптомов», — заключает доктор Омер.
