Генетический скрининг при беременности раскрыл семейную тайну, изменившую жизнь
Элис Анан долгие годы считала, что ее отец скончался от коровьего бешенства. Случайный вопрос генетика во время ее собственной беременности открыл страшную правду: семья столкнулась с наследственной формой болезни Крейтцфельдта — Якоба, распространенной среди выходцев из Ливии.
В течение многих лет Элис Анан жила с убеждением, что ее отец скончался в конце 80-х годов от коровьего бешенства. Симптомы, предшествовавшие его смерти — резкие изменения личности, раздражительность, тревога, агрессивность, а затем стремительная моторная деградация — в точности соответствовали общественному представлению о болезни, потрясшей тогда мир. У нее не было сомнений в причине трагедии, пока эта история не вернулась в ее жизнь в момент планирования будущего для собственных детей.
Во время беременности Элис проходила рутинные генетические скрининговые тесты. На встрече с консультантом один вопрос, заданный почти мимоходом, изменил все: «Вы из семьи евреев — выходцев из Ливии?». Это уточнение в сочетании с историей болезни отца привело к расширенным генетическим проверкам, в результате которых открылась иная, куда более глубокая правда.
«Во время рутинной проверки околоплодных вод при беременности моей третьей дочерью генетический консультант попросил меня описать болезни в семье. Я упомянула недуг отца, о котором мы годами знали как о коровьем бешенстве. Тогда он сразу спросил: „Вы знаете, что среди выходцев из Ливии существует генетический риск болезни Крейтцфельдта — Якоба?“», — рассказывает 54-летняя Элис Анан. «Когда мы получили положительный ответ на носительство, вся детская травма вернулась с тяжелой силой. Рана, которая успела затянуться, вскрылась вновь. Я получала сухие статистические данные, и на все вопросы был один ответ: „Ничего не известно“. В тот момент я поняла, что это не просто трагическое воспоминание, а угроза, нависшая над семьей на поколения вперед, и ей нужно смотреть прямо в глаза».
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — одно из самых тяжелых и опасных неврологических заболеваний, которое зачастую вспыхивает внезапно. Совершенно здоровый человек может за считанные месяцы утратить когнитивные способности, моторный контроль и прийти к состоянию, требующему постоянного ухода. На сегодняшний день не существует лечения, способного остановить прогрессирование болезни, и нет способа предсказать, когда именно она проявится у носителя.
С момента этого открытия жизнь Элис изменилась. Вскоре она потеряла брата из-за того же диагноза и осознала, что молчание и невежество опасны не меньше, чем сама патология. Она основала ассоциацию, цель которой — повышение осведомленности о болезни Крейтцфельдта — Якоба в Израиле, поощрение генетического тестирования в группах риска и поддержка семей, оказавшихся в подобной ситуации.
«Вследствие обнаружения носительства я решила превратить боль в действие», — говорит она. «Я участвовала в международных конференциях, установила связь с исследователями, и мы совместно с медицинским центром „Сорока-Клалит“ и „Мидгам“ создали банк образцов пациентов и их семей. Это уникальная платформа для мирового исследования редкой болезни, распространенность которой в Израиле — самая высокая в мире. Я сопровождаю семьи, борюсь с системой и продвигаю клинические испытания».
«Около года назад, на поминках моего отца, я увидела, что мой брат идет неустойчиво», — вспоминает она. «На следующий день он позвонил и сказал, что подозревает у себя болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Сначала врачи диагностировали кровоизлияние в мозг, но очень быстро мы поняли, что вновь оказались на том же жестоком пути, когда здоровый человек угасает за считанные месяцы».
Сегодня, по словам Элис, существует возможность планировать семью осознанно с помощью процедуры PGT в сочетании с ЭКО, что позволяет отбирать эмбрионы, не несущие мутацию. Ее дочь Таль, недавно прошедшая этот процесс, предпочла сделать PGT, даже не зная, является ли она носителем. «Моя цель — принести надежду семьям, живущим в постоянной тревоге. Мое послание в том, что у нас есть сила изменить наше будущее».
Реальная надежда
«Крейтцфельдт — Якоб — это редкая болезнь, при которой аномальный прионный белок заставляет нормальные белки изменять форму, что приводит к их накоплению и быстрому повреждению мозга», — объясняет доктор Шмуэль Аппель, заведующий неврологическим отделением больницы «Барзилай». «В большинстве случаев болезнь носит случайный характер, но в небольшой части — генетический. Самая большая в мире группа генетических больных находится среди евреев — выходцев из Ливии и Туниса. Генетические тесты перед беременностью — критически важный инструмент. Они позволяют выявить мутации и с помощью PGT прервать смертельную цепь наследования».
Многие годы в лечении не было значительного прогресса, но в последнее время наметился прорыв. Ведутся клинические исследования методов, направленных на борьбу с основой болезни, включая генетические препараты, пытающиеся «заставить замолчать» ген. «Ясно, что впереди долгий путь», — заключает доктор Аппель, — «но впервые за долгое время появилась реальная надежда, и как врача это меня очень воодушевляет».
Знать — значит выбирать
«Генетическое знание дает нам силу брать на себя ответственность и формировать более здоровое будущее», — подтверждает Орли Дрор Азуриэль, председатель Коалиции по редким заболеваниям. «При неизлечимых болезнях скрининговые тесты — единственный способ разорвать цепь. История семьи Анан иллюстрирует, как знание, каким бы тяжелым оно ни было, превращает неопределенность в план действий. Наша цель — предоставить семьям пространство возможностей и профессиональное сопровождение. Потому что знать — значит выбирать».
