Мировой прорыв в «Шнайдер»: младенцу впервые ввели генную терапию в мозг
Восьмимесячный ребенок, страдавший от тяжелой формы эпилепсии из-за редкого генетического дефекта, стал первым в мире пациентом, получившим экспериментальное лечение непосредственно в мозг. Благодаря усилиям израильских врачей и ученых, спустя месяц после инъекции судороги полностью прекратились.
«Он наш младший сын, после троих здоровых детей, — рассказывает отец малыша. — Роды прошли легко, ребенок родился с нормальным весом, и мы были уверены, что с ним все в порядке». Однако радость сменилась тревогой: в полтора месяца у младенца начались судороги. Так началась история ребенка, который стал первым в мире пациентом, получившим экспериментальное генетическое лечение непосредственно в мозг.
Напуганные родители обратились в медицинский центр «Шнайдер». Первичное обследование не выявило причин приступов, и ребенка выписали. «Через две недели судороги вернулись, параллельно проявилась серьезная задержка развития. Мы снова и снова возвращались в больницу», — вспоминают родители. В этот момент к делу подключилась доктор Наама Оренштейн, заведующая отделением генетики в «Шнайдер». Она заподозрила дефект в гене WWOX, который при неисправности вызывает неизлечимую эпилепсию, аномалии развития черепа и тяжелые поражения мозга.
«Я впервые столкнулась с этим геном в 2019 году, — поясняет доктор Оренштейн. — Известно, что в тяжелых случаях дети с таким диагнозом не доживают до четырех лет». Дефект встречается преимущественно среди выходцев из Йемена. Ранее в «Шнайдер» уже наблюдалась девочка с подобным синдромом, которая скончалась, не дождавшись лечения. Ее случай стал стимулом для доктора Оренштейн убедить Минздрав включить генетическую проверку на этот синдром в программу скрининга для будущих родителей.
Ген, защищающий мозг
В норме ген WWOX регулирует обмен веществ и подавляет развитие раковых опухолей. Профессор Рами Акилан из Еврейского университета в ходе исследований на мышах обнаружил, что отсутствие этого гена ведет к эпилепсии, аутизму и нарушениям развития. «Прорыв произошел, когда я ввел исправную копию гена непосредственно в мозг больной мыши. Мы не верили, что это остановит судороги, но это сработало», — говорит ученый. Для дальнейших исследований команда профессора Акилана создала «мини-мозг» в лабораторных условиях, используя перепрограммированные клетки пациентов.
От патента к спасению
После успеха лабораторных испытаний профессор Акилан передал патент американской компании Mahzi Therapeutics, возглавляемой израильтянкой доктором Яэль Вайс. Компания разработала жидкий препарат, где исправный ген доставляется в клетки мозга с помощью вирусного вектора. Поскольку лекарство еще не было одобрено FDA, его применили в рамках «лечения из сострадания». «Мы прошли через беспрецедентную регуляторную гонку, чтобы получить все необходимые разрешения», — отмечает доктор Оренштейн.
Инъекцию выполнил доктор Идо Бен Цви, старший детский нейрохирург «Шнайдер». «Я ввел препарат в область Cisterna Magna — пространство вокруг мозга, содержащее спинномозговую жидкость. Это оптимальная зона для доставки лекарства», — объясняет он. Четыре миллилитра препарата вводились медленно в течение четырех минут. «Это было невероятно напряженно: препарат никогда не испытывался на людях, существовал риск анафилактического шока. Я чувствовал, что держу в руках жизнь ребенка».
С момента процедуры судороги не возвращались. За состоянием младенца с надеждой следят педиатры по всему миру. «Ученым нужны выдержка и терпение, поэтому пока рано говорить об окончательной победе, — резюмирует профессор Акилан. — Но я надеюсь, что нам удалось подарить детям исцеление или, по крайней мере, значительно улучшить качество их жизни».
