«У нас в семье нет рака груди»: почему это не означает, что вы в группе низкого риска
Отсутствие случаев рака груди в семье не гарантирует низкий риск, и большинство пациенток диагностируются без значимого семейного анамнеза. Наряду с маммографией и вниманием к изменениям в организме, эксперты призывают адаптировать наблюдение к уровню личного риска. Профессор Танир Алуис, директор системы лечения заболеваний молочной железы и заведующая отделением хирургии молочной железы в медицинском центре «Хадасса»: «Данные о заболеваемости показывают, что у большинства новых пациенток нет значимого семейного анамнеза».
«Очень часто, когда я сообщаю женщине новость о том, что у нее диагностирован рак груди, немедленная реакция: как это может быть? У нас в семье вообще этого нет», — говорит профессор Танир Алуис, директор системы лечения заболеваний молочной железы и заведующая отделением хирургии молочной железы в медицинском центре «Хадасса». «Но дело в том, что это не так. Данные о заболеваемости показывают, что у большинства новых пациенток нет значимого семейного анамнеза, и уж точно нет его по первой линии родства, то есть у сестры, матери или дочери».
В отличие от распространенного мнения, отсутствие случаев рака груди в семье не обязательно свидетельствует о низком риске развития заболевания. На самом деле, у более чем 80% женщин, у которых диагностирован рак груди, нет значимого семейного анамнеза. У примерно 20% диагностированных такой анамнез имеется, и от 5% до 10% случаев связаны с известной наследственной предрасположенностью. Важно различать семейный анамнез и наследственный фон, поскольку они не обязательно совпадают.
Факторы риска и наследственность
Рак груди является самым распространенным злокачественным заболеванием среди женщин в Израиле и в мире, и каждая восьмая женщина (около 12,5%) заболеет им в течение жизни. Риск возрастает с возрастом, и заболевание относительно редко встречается до 40 лет. Когда оно диагностируется в молодом возрасте, связь с наследственной предрасположенностью встречается чаще.
Также семья со стороны отца считается семейным анамнезом, повышающим риск, особенно когда болезнь была диагностирована у родственницы первой степени родства (матери, сестры или дочери) в молодом возрасте. Семейный анамнез особенно значим, когда заболела более чем одна родственница, особенно если болезнь была диагностирована до 50 лет, или когда в семье также известны случаи рака яичников, поджелудочной железы или метастатического рака простаты.
Генетическое тестирование и скрининг
Существует несколько генов, мутации в которых повышают риск развития рака груди. Самые известные из них — BRCA1 и BRCA2. Сегодня здоровым женщинам ашкеназского или эфиопского происхождения рекомендуется с 25 лет проходить скрининговый тест на выявление мутаций, распространенных в этих популяциях. Важно подчеркнуть, что отрицательный результат не исключает наличия всех возможных мутаций, и в случае подозрительного анамнеза следует обратиться за генетической консультацией.
По словам профессора Алуис, скрининговый тест может спасти жизнь. В израильском ретроспективном исследовании было обнаружено, что знание о носительстве BRCA до диагностики рака груди было связано с диагностикой на более ранней стадии, менее обширным лечением и лучшей выживаемостью.
Современные подходы к диагностике
Опора только на семейный анамнез может оставить многих женщин из группы риска вне наблюдения. Исследование, опубликованное в журнале British Journal of Cancer, показало, что существующие критерии пропускают до 95% женщин моложе 50 лет, которые находятся в группе риска выше среднего.
Профессор Алуис считает, что в эпоху персонализированной медицины уместно адаптировать скрининговые тесты к уровню риска каждой женщины. В ближайшие месяцы в «Хадассе» ожидается проверка системы оценки личного риска, основанной на искусственном интеллекте и снимках маммографии — Mirai. Эта система анализирует снимки и ищет тонкие паттерны, которые невозможно распознать человеческим глазом, чтобы оценить риск на пять лет вперед.
Что делать женщинам?
Наряду с рекомендуемым наблюдением, профессор Алуис подчеркивает, что женщины должны быть внимательны к своему телу. Если появляются уплотнение или припухлость в груди или подмышке, новое изменение формы или размера груди, изменение кожи, соска или выделения — следует обратиться на проверку и не откладывать выяснение.
«Важно помнить, что даже если диагностирован рак груди, шансы на выздоровление сегодня лучше, чем когда-либо, как благодаря ранней диагностике, так и благодаря передовым методам лечения», — заключает профессор.
