Опасный прорыв: ученые отредактировали гены человеческих эмбрионов
Исследователи из Колумбийского университета впервые применили технологию редактирования оснований (base editing) на человеческих эмбрионах. Этот метод, направленный на борьбу с наследственными заболеваниями, вызвал новую волну этических споров о возможности создания «дизайнерских детей».
Исследователи из Колумбийского университета впервые сообщили об использовании технологии редактирования оснований в человеческих эмбрионах. Этот шаг может в будущем предотвращать наследственные генетические заболевания, однако он вновь разжигает широкие этические дебаты вокруг возможности создания так называемых «дизайнерских детей». Исследование возглавил генетик доктор Дитер Эгли; работа была опубликована в качестве препринта на сервере bioRxiv и еще не прошла рецензирование.
Группа ученых сосредоточилась на трех генах: PCSK9, связанном с высоким уровнем холестерина и сердечно-сосудистыми заболеваниями, а также на генах эмбрионального гемоглобина HBG1 и HBG2, мутации в которых приводят к серповидноклеточной анемии и талассемии. Целью эксперимента была замена компонента генетического кода A на G для стимуляции выработки эмбрионального гемоглобина, что могло бы снизить тяжесть ряда заболеваний крови.
В отличие от технологии CRISPR-Cas9, которая работает путем создания разрыва в ДНК с последующим восстановлением, технология редактирования оснований (base editing) изменяет одну генетическую букву без разрезания обеих нитей ДНК. Исследователи надеются, что этот метод позволит минимизировать генетические повреждения, наблюдавшиеся в предыдущих экспериментах.
Смешанные результаты
Согласно отчету, у 75% эмбрионов, подвергшихся вмешательству в ген PCSK9, было достигнуто желаемое изменение. В генах HBG1 и HBG2 показатели редактирования составили 52% и 68% соответственно. Тем не менее, ученые выявили и проблемы: у части эмбрионов были обнаружены незапланированные генетические модификации, а во многих случаях проявился генетический мозаицизм — состояние, при котором лишь часть клеток эмбриона несет отредактированный ген, тогда как остальные остаются неизменными.
Специалисты предупреждают, что использование мозаичных эмбрионов для беременности может нести непредсказуемые риски. Сами авторы исследования отметили, что на сегодняшний день не существует надежного способа выявления мозаицизма с необходимой точностью до имплантации эмбриона.
Несмотря на научное достижение, доктор Эгли подчеркнул ограничения работы. «Мы не говорим, что эта технология будет использоваться в клиниках уже завтра», — заявил он газете «Нью-Йорк таймс», добавив, что многие вопросы безопасности остаются без ответа.
Публикация вновь актуализировала этическую дискуссию. Критики опасаются, что подобные технологии в будущем могут применяться не только для лечения, но и для выбора или изменения желаемых качеств, таких как рост, интеллект или физические способности. Именно это лежит в основе термина «дизайнерские дети» — дети, чьи генетические свойства были предопределены до рождения.
Ряд ученых и специалистов по этике ставят под сомнение необходимость редактирования эмбрионов, указывая на наличие более устоявшихся альтернатив, таких как преимплантационная генетическая диагностика. Юридические барьеры остаются значительными: в США и многих других странах использование редактирования генов в эмбрионах для целей деторождения запрещено.
На дискуссию также влияет инцидент 2018 года, когда китайский ученый Хэ Цзянькуй использовал CRISPR-Cas9 для редактирования эмбрионов с целью придания им устойчивости к ВИЧ. Эксперимент привел к рождению детей и вызвал резкое осуждение мирового сообщества. Эксперты охарактеризовали его как «безответственный и опасный», при этом всесторонняя независимая оценка состояния здоровья этих детей до сих пор не была опубликована.
Опасения усилились после публикации научного обзора 2020 года, сообщившего о серьезных генетических повреждениях в экспериментах с CRISPR на эмбрионах, включая потерю целых хромосом в половине случаев. По словам авторов текущего исследования, редактирование оснований призвано снизить эти риски, поскольку не разрывает ДНК, однако и этот метод не лишен проблем, о чем свидетельствуют незапланированные изменения в их работе. Исследовательская группа из Колумбийского университета призвала к широкой общественной дискуссии, подчеркнув, что работа находится на ранней стадии и не предполагает клинического применения в ближайшем будущем.
