Редкий синдром заставляет язык младенца постоянно расти

Лулу Литтл родилась на 36-й неделе беременности, и вскоре после этого у нее диагностировали тяжелую форму синдрома Беквита-Видемана — редкого генетического нарушения, вызывающего аномальный рост органов и тканей. Одним из наиболее заметных проявлений болезни стала макроглоссия, или чрезмерно увеличенный язык.

Как отмечают близкие семьи, при рождении язык Лулу был обычного размера, но с тех пор он продолжает расти, создавая серьезные препятствия для нормальной жизни. Сегодня девочке трудно есть и дышать, она также страдает от остановок дыхания во сне. Ее родители, Дэйзи и Крис, проживающие в штате Новый Южный Уэльс, практически не отходят от дочери. Лулу нуждается в круглосуточном присмотре, респираторной поддержке и использовании специальной бутылочки для кормления.

Исследование сна показало, что уровень кислорода в крови ребенка во время отдыха падал до критических 50%. В детской больнице Квинсленда в Брисбене у девочки также обнаружили несколько крупных гемангиом в печени. Хотя эти опухоли не являются злокачественными, они требуют пристального медицинского наблюдения, чтобы исключить осложнения, такие как увеличение печени, желтуха или трудности с набором веса.

Семья вынуждена регулярно ездить в Брисбен для проведения УЗИ, анализов крови и ежемесячной проверки функции щитовидной железы. Для маленькой Лулу каждый такой визит — это очередной этап долгого и изнурительного лечения.

«Самая важная операция, которая ждет Лулу, — это хирургическое уменьшение языка. Она должна облегчить ей дыхание, прием пищи и сон, но семье придется подождать еще около двух месяцев, прежде чем врачи смогут ее провести.»

Тем временем родители стараются сохранять самообладание, балансируя между визитами в больницу, утомительными поездками и постоянным страхом перед любыми изменениями в состоянии дочери.