Рыжие волосы, целиакия и алкоголизм: 500 генетических изменений человечества

Исследователи из Гарвардского университета указывают на то, что человеческая эволюция не остановилась, а, напротив, усилилась после перехода к сельскохозяйственному и более скученному образу жизни. Новое исследование показало, что человеческая эволюция значительно ускорилась в течение последних 10 тысяч лет, со времени перехода от охоты и собирательства к сельскому хозяйству. Ученые выявили около 500 генетических вариантов, которые изменились относительно быстро за короткий, с эволюционной точки зрения, период времени. Среди них — гены, связанные с целиакией, рыжим цветом волос и способностью переваривать молоко во взрослом возрасте.

Анализ основывался на сравнении древней ДНК с современной и включал почти 16 тысяч геномов из Западной Евразии, датируемых последними десятью тысячелетиями. Полученные данные показывают, что естественный отбор не был незначительным в этот период; он усилился после появления сельского хозяйства и роста плотности населения.

Исследователи выявили 479 генетических вариантов, подвергшихся сильному отбору, что значительно выше предыдущих оценок, указывавших лишь на примерно 21 сигнал естественного отбора у людей. Для целей исследования была создана широкая база данных последовательностей ДНК более чем 10 тысяч человек, живших в прошлом в Европе и на Ближнем Востоке. База собиралась в течение семи лет при участии около 250 археологов и антропологов, и она фактически удваивает объем существующих данных о древней человеческой ДНК.

При сопоставлении генетических изменений с археологическими периодами было обнаружено, что переход к сельскому хозяйству сопровождался ростом направленного отбора признаков, связанных с питанием, иммунной системой и обменом веществ. Одним из наиболее заметных открытий является продолжающийся рост распространенности способности переваривать лактозу во взрослом возрасте, который особенно усилился в течение последних 3000 лет, согласно данным бронзового века.

Отобранные варианты связаны с широким спектром современных человеческих черт. Среди прочего были обнаружены связи с более светлой кожей и рыжими волосами, улучшенной способностью переваривать лактозу или глютен, а также изменениями в функционировании иммунной системы перед лицом таких заболеваний, как проказа и ВИЧ. Кроме того, были найдены корреляции со снижением рисков таких состояний, как ревматизм, алкоголизм, диабет 2 типа, шизофрения и аутоиммунные расстройства.

Более 60% выявленных вариантов связаны с признаками, существующими у людей сегодня. Одним из ярких примеров является генетический вариант, который встречается сегодня примерно у 20% населения и повышает риск заболевания целиакией. Этот вариант почти не встречался около 4000 лет назад, но распространился относительно быстро. Исследователи полагают, что, возможно, он давал иммунное преимущество в распознавании патогенов, особенно когда популяции стали большими и плотными, примерно через 6000–8000 лет после появления сельского хозяйства. Этот вывод подрывает предположение о том, что целиакия является лишь побочным продуктом перехода на диету, основанную на зерновых.

Напротив, гены, известные как повышающие риск муковисцидоза, могут давать устойчивость к холере, однако исследование не обнаружило доказательств того, что они прошли через значительный естественный отбор, даже в периоды, когда холера была локально распространена.

По словам ученых, результаты представляют динамичную картину человеческой эволюции, на которую повлияли новая диета, инфекционные заболевания и социальные изменения вследствие перехода к сельскому хозяйству. Генетические сигналы, связанные с пигментацией кожи, цветом волос, иммунитетом и обменом веществ, указывают на то, что эволюционное давление продолжало действовать и в относительно поздний исторический период.

База данных древней ДНК позволяет сегодня локализовать эти изменения во времени и пространстве и понять, как их влияние проявляется в признаках и рисках заболеваний современных людей. Исследователи подчеркивают, что полученные данные имеют и медицинские последствия: поскольку некоторые из распространившихся генетических вариантов давали преимущества в условиях прошлого, их изменение с помощью генетических технологий может оказаться более сложным, чем ожидалось.

«Можно предположить, что, вероятно, не самая лучшая идея — отключать вариант, который был отобран с большой силой», — заявил Али Акбари, ведущий автор исследования из Гарвардского университета, касаясь возможных последствий для разработки генетических методов лечения.