Ускоренное старение: история женщины, живущей в теле 80-летней

Тиффани Уэдкинд не должна была дожить до этого возраста, но в свои 48 лет она опровергает все медицинские прогнозы. Жительница Колумбуса, штат Огайо, страдает синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда — редким и смертельным генетическим заболеванием, вызывающим ускоренное старение. Тем не менее, она продолжает вести полноценную жизнь. Ее история недавно была показана в США в телепрограмме «One Day In My Body», что вновь привлекло внимание к недугу, который в большинстве случаев не позволяет пациентам достичь зрелости.

Прогерия проявляется не только во внешности. Среди симптомов — замедление роста, трудности с набором веса, выпадение волос, истончение кожи, сердечно-сосудистые заболевания, задержка развития зубов и проблемы с суставами. В среднем продолжительность жизни больных составляет от 7 до 13 лет. Однако Уэдкинд ломает статистику: приближаясь к 50-летнему рубежу, она считается одной из старейших выживших в мире с этим диагнозом. При росте 132 сантиметра она весит около 26 килограммов, что заставляет ее описывать себя как человека, живущего «в теле 80-летней».

Первые изменения она заметила в 12 лет. «Мои пальцы были другими, ногти не такими, как у других девочек, — вспоминает она. — Все красили ногти, а я не могла, потому что их у меня просто не было». В отличие от большинства случаев прогерии, возникающих случайно, у Тиффани редкий семейный случай: ее мать и брат также страдали этим заболеванием. Брат Чед скончался в 39 лет, что также является исключительным сроком для этого диагноза.

Несмотря на болезнь, Тиффани вспоминает детство как счастливое время. Друзья описывают ее как удивительную и сильную женщину. «Я знала, что я другая, с самого детства, — признается она, — но не уделяла этому много мыслей: я была слишком занята тем, что жила своей жизнью». Сегодня она управляет студией, где создает украшения и свечи, занимается йогой и работает над повышением осведомленности о болезни.

Генетическая ошибка, ускоряющая время

За необычной историей Уэдкинд стоит сложная болезнь, поражающая почти все системы организма. Мы обратились к профессору Лине Бассель Салмон, национальному директору по инновациям и исследованиям в области геномной медицины в «Маккаби Ширутей Бриут», чтобы понять механизмы этого процесса.

«Прогерия встречается крайне редко — примерно один случай на 8–20 миллионов, — объясняет профессор. — В мире известно около 400 человек с этим диагнозом. Болезнь вызывает ускоренное старение со скоростью в десять раз выше обычной». В основе недуга лежит точечное генетическое изменение в гене LMNA. Ошибка создает укороченный белок — прогерин, который прилипает к ядру клетки, мешает ему делиться и вызывает нарастающее повреждение.

Симптомы проявляются уже на первом году жизни. Основная угроза здоровью — сердечно-сосудистая система: инсульты и сердечные приступы могут произойти в молодом возрасте. «Мы не можем заранее проверить болезнь с помощью стандартных генетических скринингов, так как мутация чаще всего происходит в яйцеклетке или сперматозоиде, а родители выглядят здоровыми, — отмечает проф. Бассель Салмон. — Обнаружить болезнь до рождения можно только путем анализа околоплодных вод и полного секвенирования ДНК плода».

Терапевтические возможности на сегодняшний день ограничены. Существует препарат лонафарниб (Zokinvy), который может немного продлить жизнь, но не излечивает болезнь. Поддерживающая терапия включает аспирин для профилактики инсультов и физиотерапию. Что касается будущего, профессор скептична: «При таких заболеваниях проблема находится во многих тканях организма, поэтому нет способа ввести лечение в каждую клетку. Надеяться можно всегда, но гораздо важнее предотвратить болезнь путем генетической диагностики внутри утробы».